Prader-Willi sendromu (PWS), dünya çapında her 30.000 kişiden 1 ila 10.000 kişide görülen nadir bir genetik bozukluktur. Genellikle sporadik olarak, yani ebeveynlerden miras alınmayan ve erken gelişim sürecinde rastgele ortaya çıkan genetik değişiklikler sonucunda meydana gelir. Nadir durumlar dışında, sendromun kalıtsal bir geçişi bulunmamaktadır ve cinsiyet, ırk veya etnik köken gibi faktörlere bağlı olmaksızın eşit oranlarda yayılmaktadır. Amerika Birleşik Devletleri’nde bu sendromdan muzdarip tahmini 10.000 ila 20.000 kişi bulunmaktadır.
PRADER-WİLLİ SENDROMU NEDEN OLUŞUR?
PWS, kromozom 15’in 15q11.2-q13 bölgesindeki genlerin işlev kaybına bağlı olarak gelişir. Bu bölge, Prader-Willi/Angelman sendromu (PWS/AS) bölgesi olarak adlandırılmaktadır. İnsan hücrelerinde toplam 46 kromozom bulunur ve her kromozom çiftinin bir kısmı anne, diğer kısmı babadan gelir.
PWS’de, babadan gelen kromozom 15’teki genler ya silinir (%60-70 oranında), ya da anneden iki kopya miras alınır (%30-40). Ayrıca, bu genler mutasyon veya epigenetik değişiklikler sonucu işlevsiz hale gelebilir. Nadir durumlarda kromozom translokasyonu da sendromun tetikleyicisi olabilir.
BELİRTİLERİ NELERDİR?
PWS, vücudun birçok sistemini etkileyebilen bir sendromdur ve bu nedenle belirtiler kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. Hipotalamusun işlev bozukluğu, açlık, uyku düzeni ve vücut sıcaklığı gibi birçok süreci olumsuz etkiler. Yenidoğanlarda hipotoni (düşük kas tonusu), zayıf emme refleksi ve beslenme zorlukları sıkça görülür.
Fiziksel büyüme aşamasında, bebeklerde badem şeklinde gözler, ince üst dudak, aşağı eğik ağız ve dar kafa gibi belirgin fiziksel özellikler ortaya çıkabilir. Çocukluk döneminde (2-8 yaş) hiperfaji (doymaz açlık) başlayabilir, bu durum ilerleyen dönemlerde obezite, tip 2 diyabet ve kalp sorunları gibi ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.
Diğer PWS belirtileri arasında kısa boy, bilişsel bozukluk, uyku problemleri, genital gelişim geriliği ve açık renk cilt ve saç bulunur.
TEDAVİSİ VAR MI?
PWS için kesin bir tedavi mevcut değildir; ancak sendromun semptomlarını yönetmeye yardımcı olabilecek çeşitli tedavi yöntemleri bulunmaktadır. Bebeklik döneminde, yüksek kalorili mama veya tüple beslenme gibi seçenekler kullanılabilir. Ayrıca, büyüme hormonu tedavisi, kas tonusunu artırıp vücut yağını azaltmak amacıyla uygulanmakta ve bu tedavi 2000 yılında FDA tarafından onaylanmıştır.
