Bebekten alınan birkaç damla topuk kanıyla erken dönemde tespit edilebilen fenilketonüri (FKÜ) hastalığı, tedavi edilmediği takdirde çocuklarda çeşitli gelişimsel sorunlara neden olabiliyor. Bu sorunlar arasında iletişim becerilerinde gecikme, oturma ve yürüme konularında zorluklar, hiperaktivite, otizm, saldırgan davranışlar ve kasılmalar öne çıkmaktadır.
BEYİN DOKUSUNDA HASARA YOL AÇAN KALITSAL BİR HASTALIK
Türkiye’de Sağlık Bakanlığı’nın verilerine göre, yaklaşık her 25 kişiden birinin fenilketonüri taşıyıcısı olduğu belirtilmektedir. Ülkemiz, fenilketonürinin neden olduğu beyin dokusunda hasara yol açan kalıtsal hastalıkların sık görüldüğü ülkeler arasında yer almaktadır. Bu durum, toplum sağlığı açısından ciddi endişeler doğurmaktadır.
6 BİN 200 DOĞUMDA BİR BEBEK FENİLKETONÜRİ HASTASI
Türkiye’de her 6,200 canlı doğumda bir bebek fenilketonüri hastası olarak dünyaya gelmektedir. Ayrıca, tamamlayıcı veriler doğrultusunda, fenilketonüri taramalarının Türkiye’de ilk kez 1987 yılında başlatıldığı ve bu uygulamanın 2006 yılında oluşturulan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ile tüm illerde sürdüğü ifade edilmektedir.
TARAMA TESTLERİYLE ERKEN DÖNEMDE TESPİT EDİLEBİLİYOR
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında sunulan hızlı ve kolay tarama testleri sayesinde, bebeklerden alınan birkaç damla topuk kanı ile bu hastalık erken dönemde tespit edilebilmektedir. Test sonuçları, ailelerde olası FKÜ şüphesi oluşturulan bebekler için çocuk metabolizma hastalıkları uzmanlarının bulunduğu kliniklere yönlendirme yapılmaktadır. Kesin tanı, bu kliniklerde gerçekleştirilen ileri tetkikler sonucunda netlik kazanmakta ve tarama testi sonuçları, aile hekimleri veya annenin e-Nabız hesabı aracılığıyla bildirilmektedir.
TEDAVİ EDİLMEMİŞ ÇOCUKLARDA OTİZME SEBEP OLABİLİYOR
Fenilketonürinin belirtileri genellikle doğumdan sonraki birkaç hafta içinde kendini göstermeye başlamakta, ancak hastalık erken tanı konulamadığı ve tedavi edilmediği takdirde zamanla daha belirgin hale gelmektedir. Tedavi edilmediğinde, bu hastalık çocuklarda konuşma gecikmesine, oturma ve yürümede güçlükler, hiperaktivite, otizm, saldırgan davranışlar ve kasılmalara neden olabilmektedir. Ayrıca, bu çocukların ten rengi, saçları ve gözleri normalden daha açık olma eğilimindedir.
