Tıbbi Genetik ve Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nden Prof. Dr. Zeynep Ocak, halk arasında “balık kokusu sendromu” olarak bilinen Trimetilaminüri (TMAU) hastalığı hakkında çarpıcı açıklamalarda bulundu. Genetik etkenlere dayalı bu metabolizma bozukluğu, toplum sağlık alanında ciddi bir sorun teşkil etmektedir. Bu hastalığın farkındalığı, hem tanı koyma hem de yönetim süreçleri açısından büyük bir öneme sahiptir.
“KİŞİDE KESKİN VE KALICI BİR BALIK KOKUSUDUR”
Prof. Dr. Ocak, Trimetilaminüri’nin, bağırsakta bazı gıdaların sindirimi sırasında meydana gelen trimetilamin (TMA) adlı kükürt kokulu maddenin, karaciğerde etkisiz hale getirilmemesi sonucu ortaya çıktığını belirtmiştir. Normal koşullarda, FMO3 enzimi bu maddeyi kokusuz hale getirerek trimetilamin-N-oksit’e dönüştürür. Fakat FMO3 genindeki patolojik değişiklikler nedeniyle bu süreç bozulur, böylelikle TMA birikerek ter, idrar ve nefes yoluyla dışarı atılır. Sonuç olarak, kişi keskin ve kalıcı bir balık kokusu hisseder.”
HASTALIĞIN GENETİK TEMELİ: FMO3 GENİ
Prof. Dr. Ocak, hastalığın çoğunlukla FMO3 genindeki mutasyonlar nedeniyle oluştuğunu ve bu hastalığın otozomal resesif (çekinik) bir kalıtım modeli gösterdiğini ifade etti. FMO3 geni, karaciğerde trimetilamini dönüştürmekle görevli enzimi kodlamaktadır. Bu nedenle, benzer şikayetleri olan ailelerde genetik danışmanlık ve testlerin yapılması son derece önemlidir.
HASTALIĞA TANI NASIL KONULUR?
TMAU tanısı, hastanın kokusuna ilişkin klinik gözlemlerle şüphelenildikten sonra konulmaktadır. Prof. Dr. Ocak, idrarda trimetilamin düzeyinin belirlenmesinin tanıya yardımcı olabileceğini, ancak en güvenilir tanı yönteminin FMO3 geninde mutasyon analizinin olduğunu vurgulamıştır.
TMA İÇERİĞİ YÜKSEK GIDALARI SINIRLANDIRIN
Trimetilaminüri için kesin bir tedavi bulunmamakla beraber, TMA oluşumunu artıran gıdalardan kaçınılması büyük önem taşımaktadır. Prof. Dr. Ocak, yumurta, deniz ürünleri, bazı baklagiller ve karaciğer gibi TMA içeriği yüksek gıdaların sınırlandırılmasını, ayrıca aktif karbon, düşük doz antibiyotik ve B2 vitamini (riboflavin) desteği gibi yöntemlerle hastalığın yönetilebileceğini dile getirmiştir. Bunun yanı sıra kişisel hijyen, stres yönetimi ve çevresel destek de
