ABD’de 2025 yılında, gelişen tıp teknolojilerinin bir parçası olarak bir bebek, gen düzenleme tedavisi ile sağlığına kavuşan dünyadaki ilk hasta olma unvanını kazandı. Bu bebek, yalnızca 9,5 aylık olan KJ Muldoon adıyla biliniyor ve nadir bir genetik hastalık olan CPS1 eksikliği ile dünyaya geldi.
KJ’nin durumu, 1.3 milyon bebekten yalnızca birini etkileyen, karaciğerde önemli bir enzimin üretilmesini engelleyen bir genetik mutasyondan kaynaklanıyordu. Bu enzim eksikliği, vücudun toksik atıkları atma yetisini kaybetmesine ve genellikle ölümcül sonuçlarla karşılaşmasına yol açıyordu. Özellikle bu durum, vücut tarafından amonyağın atılmasını imkansız hale getiriyor, böylece kanda toksik amonyak birikimine ve hayati risklerin ortaya çıkmasına neden oluyordu. KJ’nin doğduğu ilk hafta, doktorlar bebeğin ölüm riski taşıdığına dair açıklamalarda bulundu. Eğer ölüm gerçekleşmezse, bebeğin yaşamında ciddi zihinsel gerilikler ve karaciğer nakli gereksinimi olabileceği bildirildi.
DAHA ÖNCE HİÇ DENENMEMİŞ BİR YAKLAŞIM
Bebeğin doktorları, daha önce uygulanmamış bir tedavi yöntemi önermeye karar verdiler. Bu yeni yaklaşımda, KJ’nin genomunu hedef alarak mutasyonu düzeltmek için CRISPR-Cas9 teknolojisi kullanılarak kişiye özel bir gen tedavisi önerildi. CRISPR-Cas9, 2020 yılında Nobel Kimya Ödülü’ne layık görülen bir teknoloji olarak bilim dünyasında dikkat çekmişti.
AİLE TEDAVİYİ KABUL ETTİ
KJ’nin ailesi, hayatını ciddi bir diyetle sürdürmek zorunda kalan bebeği için bu tedavi yöntemini kabul etti. 2025 Şubat’ında, KJ henüz altı ila yedi aylıkken özel olarak hazırlanan bu gen düzenleme tedavisinin ilk dozunu aldı. Bu tedavi esnasında karaciğere yönlendirilen gen düzenleme molekülleri sayesinde KJ olumlu bir yanıt verdi. Doktorlar, tedavi sırasında herhangi bir ciddi yan etkiye rastlamadıklarını bildirdi. Böylece KJ’nin tedavisi, genetik hastalığı olan diğer bireylere de umut ışığı oldu.
CRISPR NEDİR?
CRISPR, genetik uzmanları ve tıp araştırmacılarının DNA üzerinde ekleme ve çıkarma yaparak dizilimini değiştirmelerine olanak tanıyan bir teknoloji olarak tanımlanıyor. Bilim insanları, KJ Muldoon ile ilgili yapılan çalışmadan elde ettikleri verilerle gen düzenleme tedavisini daha da yaygınlaştıracak araştırmalar yapacaklarını belirtiyorlar. Bu gelişmeler, genetik hastalıklarla mücadelenin ve tıbbi tedavilerin geleceği açısından oldukça umut verici bir adım olarak değerlendiriliyor.
